W ramach projektu „Wsparcie Ambulatoryjnej Opieki Specjalistycznej oraz leczenia w trybie jednodniowym”, realizowanego w latach 2024–2025 w Centrum Onkologii Ziemi Lubelskiej im. św. Jana z Dukli, istotne wzmocnienie uzyskało również Centrum Genetyki Klinicznej – jedna z najmłodszych jednostek ośrodka, funkcjonująca od grudnia 2021 roku. Dynamiczny rozwój diagnostyki molekularnej sprawia, że dziś stanowi ona jeden z filarów nowoczesnej onkologii.
- Współczesna diagnostyka nowotworowa nie może istnieć bez diagnostyki molekularnej, która pozwala zajrzeć na poziom DNA i precyzyjnie określić charakter choroby – podkreśla kierownik Centrum Genetyki Klinicznej dr n. med. Marzena Ciesielka.
Choć praca zespołu nie zawsze odbywa się w bezpośrednim kontakcie z pacjentem, jej znaczenie kliniczne jest kluczowe. Badania prowadzone są na poziomie materiału genetycznego – DNA i RNA – a ich wyniki bezpośrednio wpływają na decyzje terapeutyczne. Skala działalności jednostki systematycznie rośnie – w 2024 roku wykonano około 4 tysięcy badań genetycznych, natomiast w 2025 roku już ponad 5 tysięcy.
Realizacja projektu umożliwiła stworzenie kompletnego, nowoczesnego szlaku analitycznego. Proces diagnostyczny rozpoczyna się od przygotowania materiału tkankowego – najczęściej utrwalonego w bloczkach parafinowych – przy użyciu zestawu mikrotomowego (mikrotom rotacyjny, łaźnia wodna, suszarka, płyta chłodząca). Następnie, dzięki automatycznemu urządzeniu do ekstrakcji kwasów nukleinowych, możliwe jest szybkie i powtarzalne pozyskanie DNA i RNA wraz z oceną ich jakości i ilości.
Kolejne etapy obejmują reakcje amplifikacji oraz pracę w specjalistycznych komorach do czystej pracy z próbkami DNA, które zapewniają najwyższe standardy bezpieczeństwa i eliminują ryzyko kontaminacji materiału genetycznego.
Kluczowym elementem wyposażenia jest automatyczny kapilarny sekwenator DNA. Urządzenie to stanowi złoty standard w diagnostyce genetycznej – umożliwia analizę wybranych fragmentów genów, ocenę niestabilności mikrosatelitarnej (MSI) oraz weryfikację wyników uzyskanych w bardziej zaawansowanych technologiach. Wartość jego zakupu wyniosła 988 094,36 zł.
Równolegle wdrożono zaawansowane technologie sekwencjonowania następnej generacji (NGS). Zakupiony system do sekwencjonowania nowej generacji wraz z automatycznym przygotowaniem bibliotek genomowych i ładowaniem chipów, o wartości 2 288 161,43 zł, znacząco poszerzył możliwości diagnostyczne ośrodka. Pozwala on na jednoczesną analizę wielu genów i różnych typów zmian genetycznych, przy wysokiej czułości sięgającej 2-5%.
- Dzięki nowoczesnym technologiom jesteśmy w stanie nie tylko identyfikować mutacje, ale także kompleksowo profilować nowotwór i monitorować jego przebieg, często wyprzedzając zmiany widoczne w diagnostyce obrazowej – zaznacza dr Marzena Ciesielka.
Nowe możliwości diagnostyczne obejmują kompleksowe profilowanie genomowe (CGP), analizę sygnatur genomowych, takich jak niestabilność mikrosatelitarna (MSI), ładunek mutacyjny guza (TMB) czy deficyt rekombinacji homologicznej (HRD). Istotnym kierunkiem rozwoju są także badania wolnokrążącego DNA nowotworowego (ctDNA), które umożliwiają nieinwazyjne monitorowanie choroby oraz wczesne wykrywanie nawrotów.
Znaczenie diagnostyki molekularnej wykracza poza sam proces leczenia. W przypadku wykrycia mutacji możliwe jest określenie jej charakteru – somatycznego lub germinalnego – co pozwala objąć badaniami również członków rodziny pacjenta i wdrożyć odpowiednie działania profilaktyczne.
Realizacja projektu znacząco skróciła ścieżkę diagnostyczną pacjenta – od wykonania badań do podjęcia decyzji terapeutycznej. Jednocześnie zwiększyła się dostępność do terapii ukierunkowanych molekularnie, dopasowanych do indywidualnego profilu biologicznego nowotworu.
Rozwój Centrum Genetyki Klinicznej to kolejny krok w kierunku medycyny precyzyjnej w Centrum Onkologii Ziemi Lubelskiej. Inwestycja w nowoczesną diagnostykę molekularną przekłada się bezpośrednio na skuteczniejsze leczenie, wcześniejsze wykrywanie chorób nowotworowych oraz poprawę jakości i bezpieczeństwa opieki nad pacjentami w regionie.