Pracownicy:

Kierownik:

 dr n. med. Marzanna Ciesielka

Zadania realizowane:

Centrum Genetyki Klinicznej zajmuje się badaniami molekularnymi w onkologii, których celem jest:

• kwalifikacja do wybranej terapii celowanej oraz ocena skuteczności działania zastosowanego leczenia
• wykrywanie zmian genetycznych, których obecność zwiększa ryzyko wystąpienia określonego nowotworu
• oznaczanie markerów, które umożliwiają postawienie właściwego rozpoznania.

Laboratorium jest wyposażone w aparaturę wysokospecjalistyczną tj: automaty do ekstrakcji materiału genetycznego, stację pipetującą, 8-kapilarny analizator genetyczny (ABI 3500) jak również urządzenia, które wykorzystują technologię sekwencjonowanie następnej generacji.

Badania genetyczne wykonywane w  laboratorium:

1. Wykrywanie zmian somatycznych w genach BRCA1/2 w raku jajnika, trzustki, prostaty metodą NGS.
2. Wykrywanie zmian germinalnych w genach BRCA1/2 metodą NGS.
3. Wykrywanie amplifikacji genu HER2 w raku piersi i żołądka techniką FISH.
4. Wykrywanie rearanżacji genów ALK i ROS1 techniką FISH.
5. Wykrywanie mutacji aktywujących w genach KRAS, NRAS i BRAF w materiale tkankowym raka jelita grubego i odbytnicy utrwalonym w bloku parafinowym.
6. Wykrywanie mutacji aktywujących w genie BRAF w czerniaku.
7. Oznaczanie wariantów podstawowych w genach: BRCA1, PALB2, CHEK2, NBN z zastosowaniem techniki qPCR , HRM – PCR i sond TaqMan oraz sekwencjonowania metodą Sangera wybranych mutacji.
8. Badanie dziedzicznych zmian genetycznych w postaci zmiany liczby kopii ( Copy Number Variation) tj. dużych delecji, duplikacji w wybranych genach przy użyciu metody MLPA.
9. Ocena niestabilności mikrosatelitarnej.
10. Wykrywanie mutacji somatycznej V617F w genie JAK2 oraz eksonie 12 genu JAK2, mutacji L265P w genie MYD88 oraz oznaczenie rodzaju wariantu genu fuzyjnego BCR::ABL a następnie monitorowanie jego poziomu.
11. Wykrywanie zmian w genach CALR, MPL.
12. Diagnostyka postnatalna, badanie genów odpowiedzialnych za zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwory jelita grubego, nerki, tarczycy, piersi i jajnika oraz inne metodą NGS (panele 14 genowe, 30 oraz 50 genowe)
13. Wykrywanie mutacji aktywujących w eksonie 9 i 20 genu PIK3CA
14. Diagnostyka aberracji chromosomowych w nowotworach hematologicznych metodą FISH.
15. Analiza rearanżacji genów NTRK1,2,3.
16. Analiza zmian somatycznych w eksonach: 9,11,13 i 14 genu POLE w raku endometrium.
17. Wykrywanie jak również monitorowanie po leczeniu, nawrotu choroby u pacjentów chorych na raka pęcherza moczowego i górnych dróg moczowych.
18. Oznaczanie kariotypów konstytutywnych.
19. Analiza zmian somatycznych w zakresie wybranych kodonów genów IDH1i IDH2 pod kątem doboru terapii u chorych na AML.

Rozwój medycyny oraz postęp technologiczny w biologii molekularnej powoduje, że laboratorium stale poszerza zakres wykonywanych procedur aby zapewnić pacjentom dostęp do najnowszych terapii. Obecnie laboratorium planuje wprowadzenie analizy krążącego DNA nowotworu (ang. circulation  tumor DNA- ctDNA) pod kątem doboru terapii, monitorowania leczenia  oraz wczesnego wykrywania nawrotu nowotworu (progresja molekularna przed progresją obrazową).

Laboratorium posiada certyfikaty jakości EMQN (European Molecular Quality Network).

Lokalizacja:

Budynek nr 3
Budynek nr 4 - piętro 7

Numery telefonów: