Światowy Dzień Chorych na Hemofilię, obchodzony corocznie 17 kwietnia, to międzynarodowa inicjatywa ustanowiona przez Światową Federację Hemofilii (WHF). Jej celem jest zwrócenie uwagi społeczeństwa oraz decydentów na potrzeby osób zmagających się z tą rzadką chorobą. To również czas na promowanie nowoczesnych metod leczenia, profilaktyki oraz poprawy jakości życia chorych. Hemofilia to dziedziczna choroba krwi, której istotą jest zaburzenie procesu krzepnięcia.
W zależności od typu, wyróżniamy: Hemofilię A – niedobór czynnika VIII, Hemofilię B – niedobór czynnika IX, Hemofilię C – niedobór czynnika XI. Hemofilia A i B dotyczy głównie mężczyzn, podczas gdy kobiety są nosicielkami. Hemofilia C natomiast może występować u obu płci. Choroba może mieć charakter łagodny, umiarkowany lub ciężki – zależnie od poziomu czynnika krzepnięcia we krwi. Istnieje również hemofilia nabyta, która nie jest dziedziczna i wynika z obecności autoprzeciwciał hamujących działanie czynników krzepnięcia.
Choć w ok. 30% przypadków hemofilia pojawia się na skutek nowej mutacji genetycznej (bez wcześniejszej historii rodzinnej), choroba przez wieki była obecna w rodach królewskich. Zyskała miano „choroby królów” m.in. dzięki królowej Wiktorii, która była nosicielką mutacji i przekazała ją swoim potomkom, w tym rodzinie carskiej w Rosji.
W Polsce hemofilia A występuje z częstością 7 na 100 000 osób, a B – tylko 1 na 100 000. Łącznie z innymi pokrewnymi skazami krwotocznymi, problem ten dotyczy około 6 tysięcy Polaków.
- Objawy hemofilii to przede wszystkim krwawienia – zarówno zewnętrzne, jak i wewnętrzne. Nieleczone mogą prowadzić do poważnych powikłań. Choć choroba pozostaje nieuleczalna, współczesna medycyna oferuje coraz skuteczniejsze metody leczenia i profilaktyki. Główną metodą leczenia jest dożylne podawanie brakujących czynników krzepnięcia. Dzięki przeszkoleniu, pacjenci mogą podawać sobie leki samodzielnie. W łagodniejszych przypadkach stosuje się desmopresynę oraz leki antyfibrynolityczne przy krwawieniach z nosa lub jamy ustnej – wyjaśnia dr n. med. Wojciech Legieć , hematolog, lekarz kierujący Oddziałem Hematologii i Transplantacji Szpiku w Centrum Onkologii Ziemi Lubelskiej.
W Polsce działają dwa programy wspierające osoby chore na hemofilię:
- Program Zapobiegania Krwawieniom u Dzieci z Hemofilią A i B (od 2008 r.) – zapewnia profilaktykę już od najmłodszych lat, umożliwia dostarczanie leków do domu oraz dostęp do nowoczesnych terapii, takich jak podskórne leczenie emicizumabem, wprowadzone od lipca 2024 r.
- Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne (od 2005 r.) – obejmuje leczenie dzieci i dorosłych, a w edycji 2024–2028 przewiduje zastosowanie leków o przedłużonym działaniu i nowych terapii tam, gdzie jest to medycznie uzasadnione.
Rok 2023 przyniósł przełom w leczeniu hemofilii – Amerykańska Agencja FDA zatwierdziła terapię genową polegającą na wszczepieniu do wątroby adenowirusa zawierającego gen odpowiedzialny za produkcję czynnika krzepnięcia. Obecnie terapia ta stosowana jest u dorosłych pacjentów z ciężką postacią hemofilii A. Na świecie dostępne są już dwie terapie genowe – dla hemofilii A i B. W badaniach wykazano ich wysoką skuteczność: redukcja współczynnika krwawień wynosi odpowiednio 83% i 64%.
– W COZL działa wybitny zespół hematologów, który nie tylko dba o bezpieczeństwo pacjentów, ale też każdego dnia łączy wysokie standardy leczenia z indywidualnym podejściem. Nasi specjaliści koncentrują się nie tylko na terapii, ale również na budowaniu relacji, zrozumieniu potrzeb i dawaniu pacjentom poczucia wsparcia na każdym etapie leczenia – podkreśla Piotr Rybak, dyrektor Centrum Onkologii Ziemi Lubelskiej.
Choć hemofilia pozostaje chorobą nieuleczalną, odpowiednia profilaktyka, nowoczesne leczenie oraz stała opieka medyczna pozwalają osobom z tą chorobą prowadzić aktywne, pełne życie.
